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北京正规看白癜风医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/xwdt/ 间质性肺疾病（interstitiallungdisease，ILD）是以肺泡炎症及肺间质纤维化为基本病变的异质性非肿瘤和非感染性肺部疾病的总称，现也称弥漫性实质性肺疾病（diffuseparenchymallungdisease,DPLD）。面临部分间质肺患者，呼吸科医生仅根据临床资料和胸部影像学，仍无法准确诊断为哪一类间质肺，影响精准治疗和预后评估。对于该患者，需要经验丰富的胸外科医生参与探讨外科肺活检的方式和部位，病理科医生提供病理特征，最后多学科讨论，为患者做出精确的诊断和治疗。现为各位读者提供一例我科最近多学科讨论，破解一例白化病肺纤维化患者背后的谜底。 病例简介 一般信息 患者黄某某，男，31岁，已婚，江西省南昌人，长期于上海市工作生活 主诉 反复咳嗽1年余，活动后气促2月 现病史 患者1年余前无明显诱因出现干咳，与昼夜、温差无关，闻及中药材烟熏、艾灸味等刺激性气味咳嗽加重，无反酸、嗳气，无鼻塞、流涕，无咽痛、咽痒，无午后潮热、盗汗，无进行性消瘦。2月前出现活动后气促，步行四层楼即可出现，无胸闷、胸痛，无皮疹，无光过敏，无口腔溃疡，无雷诺现象，无口干、眼干，无晨僵及腕关节、掌指关节畸形。为进一步诊治到我院门诊就诊。患者自发病以来，精神、胃纳、睡眠可，大小便正常，体重无改变。 既往史 确诊“白化病”。年4月至11月四肢皮肤可见反复皮肤瘀点，少许瘀斑，无牙龈出血，无关节肿胀等其余出血倾向，上述症状可自行逐渐自愈。低视力，双眼视力均＜0.3，二级低视力残疾。 个人史： 从事盲人按摩师10余年，长期接触中医艾叶熏，无带口罩，工作仓库存放大量中草药。 家族史： 患者二姐“白化病”，否认肺部疾病；其他家族成员无白化病、肺部疾病。 体格检查： 体温36.4℃，脉搏95次/分，呼吸16次/分，血压/83mmHg，外周血饱和度94%（吸空气下）。皮肤呈白色，头发、睫毛呈黄白色，双肺呼吸动度对称，听诊双肺呼吸音粗，双下肺闻及吸气相Velcro啰音。 辅助检查 血常规：白细胞:6.30×10^9/L，中性粒细胞比率:58.4%，淋巴细胞比率:27.6%，血红蛋白:g/L，血小板:×10^9/L 尿常规、粪便常规：正常 凝血功能、心肌酶、pro-BNP、肝功能：未见异常 肿瘤指标CEA、NSE、CA、CA：正常 KL-6：U/mL（正常值＜U/ml） 肺功能 FVC2.68L（63.6%pred）;FEV12.43L（67.4%pred） FEV1/FVC90.57%;DLCO4.17mmol/min/kPa(41.8%) 结论：中度限制性通气障碍；功能弥散功能中度下降 胸部高分辨率CT（HRCT） 双肺弥漫性磨玻璃影，小结节影，上肺较下肺更为明显。 细支气管扩张，靠近胸膜可见网格影、网状线及牵拉性支气管扩张。双下肺容积缩小，叶间裂可见增厚。冠状位重建：可见双肺弥漫性分布的磨玻璃影 病例特点： 患者中青年男性，慢性病程； 白化病，皮肤瘀斑，低视力残疾，工作环境长期吸入艾熏； 反复干咳1年，活动后气促2月； 双下肺Velcro啰音； 胸部CT弥漫性磨玻璃影、结节影，细支气管扩张，肺容积缩小；肺功能提示限制性通气功能障碍； 初步诊断 1、间质性肺疾病； 2、白化病； 我科诊治过程 Step1年ATS/ERS间质肺分类 Step2完善风湿免疫指标、感染指标排除CTD等继发因素 抗CCP抗体、类风湿因子：正常 抗核抗体定量：正常 抗核抗体谱十一项：正常 抗血管炎抗体：正常 抗心磷脂抗体：正常 IgA,IgM,IgG:正常 血CMV-DNA、G试验、GM试验均阴性 Step3“呼吸内科-影像科”多学科讨论 （一）结缔组织病(connectivetissuedisease,CTD)相关间质性肺病： 支持点：咳嗽伴气促，双肺Velcro啰音，胸部HRCT提示双肺弥漫性磨玻璃影沿着气管血管束分布； 不支持点：无结缔组织病相关临床表现，风湿免疫指标阴性； 结论：可排除； （二）特发性肺纤维化（idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF） 支持点：咳嗽伴气促，双肺Velcro啰音，KL-6明显升高； 不支持点：胸部CT以沿着气管血管束分布弥漫性磨玻璃影，少网格影、牵拉性支气管扩张，无蜂窝肺，病灶上肺比下肺更严重，为非寻常型间质性肺炎表现（non-UIP）； 结论：根据年IPF诊断更新指南，如果影像学提示非典型UIP表现，建议充分评估患者行肺活检的风险和获益后，建议尽可能行肺活检进一步明确诊断； （三）非特异性间质性肺炎(nonspecificinterstitiallungdisease,NSIP) 支持点：咳嗽伴气促，双肺Velcro啰音，KL-6明显升高，胸部CT双肺病灶呈现对称分布，病灶以磨玻璃影为主； 不支持点：胸部CT可见细支气管扩张，小结节影，无胸膜下线； 结论：不能排除，建议行外科肺活检或冷冻肺活检，如果病理提示病变时相一致的间质性炎症改变，淋巴细胞和浆细胞浸润为主，很少或无纤维细胞灶，无蜂窝肺，则可以考虑NSIP诊断成立； （四）过敏性肺炎 （hypersensitivepneumonia，HP） 支持点：咳嗽伴气促，双肺Velcro啰音；胸部HRCT为沿小叶中心和细支气管周围分布，磨玻璃影，小结节影，双肺病灶以上肺为主。患者从事职业长期接触艾熏，且仓库内存放大量中草药； 不支持点：无法直接判断是否中草药是导致过敏性肺炎的相关因素； 结论：做肺泡灌洗液CD4和CD8比值，建议行外科肺活检或冷冻肺活检后行多学科讨论，如果病理提示以淋巴细胞浸润为主慢性间质性肺炎，细胞性细支气管炎（气道中心炎症）和散在分布的非干酪样坏死性小肉芽肿，可以诊断； （五）Hermansky–Pudlak综合征 支持点：白化病遗传病，低视力残疾，曾反复皮下瘀斑；咳嗽伴气促，双肺Velcro啰音，胸部HRCT为沿着气管血管束分布磨玻璃影，小结节影； 不支持点：无腹泻、腹痛； 结论：该疾病是基因异常疾病，需基因检测，建议行外科肺活检或冷冻肺活检，如果病理出现肺泡明显空泡化可以增加诊断信心； Step4“呼吸内科-胸外科”多学科讨论 呼吸内科医生与胸外科医生讨论：行电视辅助胸腔镜手术（video-assistedthoracicsurgery,VATS）。 理由：双肺病灶弥漫分布的磨玻璃影和小结节影，为了提供足够的肺组织病理诊断，需行VATS，且行双肺叶取材，提高病理诊断的准确性。取材部位：左下肺前基底段（2cm×1.5cm×0.5cm）、左上肺舌段（2.5cm×2cm×1.2cm） Step5“呼吸内科-影像科-病理科”多学科讨论 病理描述 病变呈斑片状分布，肺泡腔内见大量泡沫样细胞及胆固醇结晶，II型肺泡上皮增生，个别细支气管鳞状上皮化生，肺泡管及肺泡囊细支气管化生，间质纤维化，纤维母细胞灶，可见蜂窝肺形成，淋巴细胞浸润，小叶间隔增宽，可见较多量血管及脂肪。 （肺泡腔内大量泡沫样细胞） （纤维母细胞灶，蜂窝肺） （CD染色阳性） （CK1染色阳性） （CK2染色阳性） 基因检测 最终诊断 Hermansky–Pudlak综合征（HPS） 治疗 建议患者行抗纤维化治疗（吡非尼酮或尼达尼布），但患者个人原因拒绝。 随访 患者6个月内，活动后气促逐渐加重，现走2层楼梯即出现，咳嗽加重；查体：杵状指，双肺Velcro啰音较前加重。肺功能提示FVC2.25L↓（53.7%pred）；DLCO35.2↓%pred。胸部HRCT提示双肺弥漫性网格影、网状影及磨玻璃影增多。 治疗 患者开始使用尼达尼布抗纤维化治疗 文献复习 HPS是白化病综合征的一种类型，呈常染色体隐性遗传。流行病学：全球约,至1,,。其中波多黎各（位于西印度群岛东部的岛屿）较为常见，HPS-1基因型突变达1/，病例数约占全球50%。 HPS具有基因突变异质性，其中HPS1.2.4突变与肺纤维化密切相关，HPS10基因突变与颅内神经病变相关。其中HPS1.4基因突变导致BLOC-3蛋白合成缺失，与肺泡II型上皮细胞空泡化密切相关。 临床表现 罗群主任点评1、“呼吸内科-影像科-胸外科-病理科”多学科诊治，可以提高呼吸内科医生对于诊断间质性肺疾病亚型的信心，为患者提供更加精准的治疗； 2、电视辅助胸腔镜手术（video-assistedthoracicsurgery,VATS）是间质性肺疾病肺活检最常用的手段之一，提高诊断间质性肺疾病诊断率； 3、Hermansky–Pudlak综合征是一种基因突变疾病，基因突变具有明显异质性，HPS1最为常见，该类患者常常合并肺纤维化，目前唯一治疗有效的手段是肺移植，但是抗纤维化治疗无明确定论，需要更多临床研究证实其作用。 作者介绍 医案惊奇第1期——拨开云雾见晴天医案惊奇第2期——聆听患者的“心声”医案惊奇第3期——三思，请刀下留人医案惊奇第4期妙龄女子肺空洞何方妖怪下重手医案惊奇第5期 康复治疗的奇迹：从绝望中寻找希望医案惊奇第6期 年轻女子得怪病，辗转7月终确诊医案惊奇第7期 胸内积水“因”难判，原来竟是“它”捣乱！医案惊奇第8期 红斑狼疮可致肺损伤？多学科会诊破解真相医案惊奇第9期 从无药可治到顺利出院，这到底是什么样的奇迹？医案惊奇第10期 咯血觅真凶，气管镜相助医案惊奇11期 病情好转又恶化，究其原因好可怕医案惊奇第12期 异病同相，殊途同归，复杂的肺动脉高压，如何步步为营？医案惊奇第13期 踏血寻“霉”医案惊奇第14期 肝肺“生疮”，油腻大叔险丢命医案惊奇第15期 战胜“超级细菌”的“秘密武器”医案惊奇第16期 精神焦虑引起气促？真相却没那么简单医案惊奇第17期 看山是山，看水不是水——假性胸腔积液终露庐山真面目 编辑王文熙 责编黄庆晖 |
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