淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种通常发生于女性的罕见呼吸系统疾病（罕有男性患者发病报道），绝大多数发生于育龄期妇女，诊断时的平均年龄仅为35-40岁。它可以散发或与遗传性疾病结节性硬化症（TSC）有关。在成年女性中，散发的LAM发生率约为1/,。在TSC的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。

LAM患者通常有逐渐加重的呼吸困难和反复发生的气胸以及乳糜胸。肺外常见表现如肾脏血管肌脂瘤。早期胸片可无异常改变，容易误诊或漏诊，但高分辨率CT见到两肺弥漫分布、多发、大多在2–5mm直径大小、薄壁囊性改变应高度疑诊，必要时可以通过活检确诊。目前LAM缺乏有效治疗方法。研究发现LAM患者的病变组织出现TSC2基因突变，引起哺乳类雷帕霉素靶蛋白激酶（mTOR）的持续活化，在此发现的基础上陆续开展了以雷帕霉素为代表的mTOR抑制剂应用于LAM患者的临床试验。病情严重的病例需要接受肺移植手术。LAM患者的临床特征和进展速度变化多样，缺乏明确的预后指标。目前的数据表明，从出现症状开始计算，80-90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。雷帕霉素治疗方案已经证实有效，无疑还将进一步改善患者的预后。

广州呼吸疾病研究所LAM专病门诊成立于年11月16日。自该专病门诊成立之后，共诊治来自全国各地（包括新疆、河南、四川、贵州、广西、福建、江西、湖南、浙江等）的LAM患者共约60余例。随着LAM诊治患者数量的逐年增多，我们中心发现近3年来就诊的LAM病患呈以下三个特点：1、发病率呈逐年上升趋势（可能与LAM诊治水平及专业认识提高有关）；2、发病人群的年龄分布呈多态性，LAM不再仅好发于年轻的育龄女性，许多45岁以后的中老年女性（包括部分绝经后女性）也确诊为LAM，并且该组患者多数临床症状较轻，疾病进展缓慢，并发症较少，常常没有气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤等典型症状，临床表现主要为进行性呼吸困难，且多为隐袭起病，极易漏诊或误诊为COPD（慢性阻塞性肺疾病）等。3、结节性硬化症相关的LAM相对散发的LAM病情更重，疾病进展更快。

因此，中老年女性（包括绝经后女性），出现进行性呼吸困难除了考虑常见病，如慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、间质性肺疾病等，常规平喘治疗无效，也应考虑肺部罕见病，如肺淋巴管肌瘤病（PLAM）、肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-ATD）等。因此，对于治疗效果欠佳的病人，应早期行胸部HRCT检查，筛查LAM。对于胸部CT有弥漫性囊性病变的患者，应及早行血VEGF-D和肺活检，进一步确诊，以免贻误最佳的治疗时机。

广州医院、广州呼吸疾病研究所LAM肿瘤专病门诊

l出诊时间：周三上午

l出诊医师：刘杰主任

l就诊联系：ljgird