前言：我今天要科普的疾病是肝豆状核变性，有人要问了，肝豆状核变性是个遗传病，跟颅内多发病灶有什么关系啊？

别急，我们一起先看看下面的磁共振图片，你就知道有没有关系了

病例1

病例2

怎么样？关系还挺大吧

肝豆状核变性除了基底节区，还可以出现皮层病灶，尤其是脑型肝豆患者在进行静脉驱铜后随着铜的重新分布，可出现皮层异常信号。其实，之前也做过一次科普：一个巴掌惹出的官司

今天，让我们一起再了解一下肝豆状核变性这个疾病吧：

在本人硕士研究生期间，曾参与导师吴志英教授的肝豆状核变性国自然课题，对中国个独立的肝豆患者和例正常对照进行ATP7B基因全长测序分析，总结了中国肝豆状核变性患者的ATP7B基因特点：

首次绘制了中国人群的ATP7B基因突变位点图：

这项研究发现：中国肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热点与欧美不同，中国的肝豆有我们自己的特点，我国Wilson病患者的ATP7B基因突变最常见有3个热点，即RL、PL和TM，这3点突变占到所有突变的60%左右。我们的研究就首次绘制了中国人群的ATP7B基因突变位点图。

小贴士：

如何诊断Wilson病？

作为遗传病，如果能够拿到基因方面的证据，那就能%诊断该病。在缺乏基因突变检测手段时，医生诊断该病主要通过测定血清铜蓝蛋白和24小时尿铜，裂隙灯下检查角膜K－F环，以及腹部B超、颅脑核磁共振等辅助检查，但仍然容易误诊和漏诊。

有些检查虽然不能直接作为诊断依据，但可用于评估疾病严重程度及观察药物的副作用，包括血常规、尿常规、肝肾功能、肝脾B超、肝脏活检、颅脑核磁共振等。

特别注意，以下情况铜蓝蛋白也会低：

l2岁以内的幼童

l部分Wilson病基因携带者

l慢性肝炎

l重症肝炎

l慢性严重消耗性疾病

l服用某些药物时

如何治疗Wilson病？

Wilson病虽然是遗传病，但可以治疗。患者出生后即存在铜代谢障碍，如能早期诊断，早期治疗尤其是症状前治疗，大多数患者症状获得改善，保持较好的生活质量和正常的寿命；若延误诊断和治疗，致残率和致死率均很高。

治疗的目的是促进体内长期蓄积的金属铜排出，并减少食物中铜的吸收。常用的药物有D-青霉胺和锌剂等，服用D-青霉胺之前必须进行青霉素皮试。此外还应进行对症治疗，常用药物有苯海索、氯硝安定等。具体治疗请遵照医生的医嘱。

患者在饮食上应该注意什么？

Wilson病患者在饮食上要避免高铜饮食，特别送上一份菜单：

1、避免进食含铜量高的食物：如各种动物内脏（肝脏和血等）；贝壳类（蛤蜊、蛏子、淡菜、河蚌）；软体动物（乌贼、鱿鱼、牡蛎）；螺类；虾蟹类；坚果类（花生、胡桃）；多种豆类（豌豆、蚕豆、大豆、黄豆、黑豆、扁豆、青豆、红豆、绿豆）；蕈类（香菇及其他菇类）；蔬菜类（菠菜、茄子、葱）；南瓜，芋头，山药，腊肉，巧克力，可可，咖啡，蜜糖；中药的龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

2、尽量少食下列含铜量较高的食物：小米、荞麦面、小麦面、马铃薯全粉、糙米、蒲桃（香果、水石榴）、小牛肉等。

3、可食用的低铜食物：精白米、精面、猪肉、牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶、奶粉、炼奶、奶酪、新鲜青菜、萝卜、苹果、桃子、梨等。

还有，不要使用铜制的食具及用具，比如涮羊肉的火锅等。

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