朱春梅,曹玲,黄荣妍,王亚军,邹继珍,袁新宇,宋昉,陈慧中

作者单位：首都儿医院

文章出处：中华儿科杂志,,51(2):84-89

肺间质疾病是一组在临床、影像和病理上具有一定共同特征的异质性疾病，儿童肺间质疾病的病因、表现和预后有其自身特点。基因蛋白质组学方面的研究显示，肺表面活性蛋白（surfactantprotein,SP）基因突变可造成其蛋白表达产物SP的合成障碍或结构异常，从而导致婴幼儿各种肺疾病的发生，特别是与婴幼儿肺间质疾病的发生关系密切。但目前我们对于婴幼儿肺间质疾病在分子水平的认识还很少，为此，对首都儿医院呼吸科年6月收治的1例婴幼儿肺间质疾病患儿进行SP相关基因突变分析以及临床诊断过程分析，并进行相关文献复习，希望以此了解SP基因突变与婴幼儿肺间质疾病的关系。

总结、分析病例的临床、胸部影像学、肺活检病理资料及基因检测资料并进行相关文献复习。

（1）病例资料：2岁女童因呼吸急促，咳嗽、咳痰，进行性加重3月余入院，既往体健。入院体检：呼吸60次/min，口周略紫绀，三凹征（+），两肺底可闻及细湿啰音，未见杵状指、趾。病原学检查均阴性，多次血气分析提示低氧血症，胸部高分辨CT提示双肺野磨玻璃密度影，双肺野内见弥漫斑片、索条影（图1）。入院后经抗感染、抗炎治疗，临床无好转，胸部CT无改变，行胸腔镜下肺活检术，肺组织病理符合慢性间质性肺炎伴部分纤维化，相应部分的肺泡萎陷和胸膜增厚。患儿肺组织病理免疫组化染色显示SP-A,SP-B蛋白质表达正常（图2）。SP相关基因检测提示：SP-A1基因RW突变，SP-C基因SN突变（图3）。

（2）复习文献：1篇文献报道成人特发性肺纤维化患者携带SP-A1基因RW突变，无相关儿童病例报告；17例SP-C基因突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示：临床表现主要为呼吸急促，呼吸困难，影像学多表现为弥漫性肺部浸润，肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎，检测到17种SP-C基因突变。所报病例SP-A1基因突变与成年人特发性肺纤维化患者SP-A1基因突变一致；SP-C基因SN突变，在已发表婴幼儿SP-C基因突变病例中尚未见报告；将文献查阅的临床资料较全面的17例SP-C突变病例资料，连同本院1例，共18例列于表1。

（1）初步诊断1例与SP-C基因SN突变相关性婴幼儿肺间质疾病。（2）SP-C基因突变与部分婴幼儿肺间质疾病发病密切相关。

（本期编辑整理秦强焦伟伟）